Zbulim i ri shkencor: Një faktor gjenetik që mund të ndihmojë në shpjegimin e autizmit

Autizmi është një çrregullim kompleks i zhvillimit që ndikon në mënyrën se si individët mendojnë, mësojnë dhe komunikojnë me të tjerët. Ai zakonisht shfaqet në fëmijërinë e hershme dhe shoqëron personin gjatë gjithë jetës. Statistikat tregojnë se rreth një në çdo 59 fëmijë diagnostikohet me këtë çrregullim, ndërsa djemtë preken katër herë më shpesh se vajzat. Sipas raportimeve të “Reuters”, fëmijët me autizëm përballen shpesh me vështirësi në komunikim, ndërveprim social dhe shfaqje të sjelljeve të përsëritura.

Edhe pse autizmi është studiuar gjerësisht për dekada, shkaku i saktë i tij mbetet ende i paqartë. Një ekip shkencëtarësh nga Universiteti Northwestern në SHBA ka arritur së fundmi të identifikojë një mekanizëm të rëndësishëm biologjik që mund të ndihmojë në shpjegimin e këtij fenomeni.

Kërkimi është përqendruar në një gjen të quajtur ANK3, i cili prodhon një proteinë të njohur si ankyrin-G – thelbësore për ndërtimin e lidhjeve mes qelizave nervore, të quajtura sinapse. Këto sinapse janë kanalet përmes të cilave qelizat e trurit komunikojnë mes tyre. Kur numri i tyre është më i ulët se normalja, truri përballet me vështirësi në përpunimin e informacionit, duke ndikuar në të mësuar dhe sjellje – dy elementë që shpesh shfaqen tek personat me autizëm.

Studiuesit zbuluan se për funksionimin e duhur të ankyrin-G është e domosdoshme edhe një tjetër proteinë, Usp9X, e cila ndihmon në stabilizimin e saj. Kur Usp9X nuk vepron siç duhet, sasia e ankyrin-G bie ndjeshëm, sidomos në fazat shumë të hershme të zhvillimit të trurit – gjatë ditëve dhe javëve të para pas lindjes, kur krijohen lidhjet bazë nervore.

Në eksperimentet e kryera me minj laboratorikë, u vu re se mungesa e ankyrin-G çonte në formimin e më pak sinapseve dhe në pasoja afatgjata për sjelljen dhe aftësinë e të mësuarit. Kjo i ka çuar shkencëtarët në përfundimin se një proces i ngjashëm mund të ndodhë edhe te njerëzit kur gjenet që kontrollojnë këto proteina nuk funksionojnë siç duhet.

Profesori Peter Penzes, udhëheqësi i studimit, theksoi se ky zbulim ofron një mundësi të re për të kuptuar më mirë mënyrën se si zhvillohet autizmi. Ai shtoi se gjetjet e reja mund të ndihmojnë në diagnostikim më të hershëm dhe në zhvillimin e trajtimeve të reja që synojnë përmirësimin e zhvillimit të trurit.

Rezultatet e studimit janë publikuar në revistën shkencore “Neuron”.