Studimi identifikon potencialin e rrezikut për mijëra mutacione të një gjeni të kancerit 

Pixabay - fernando zhiminaicela

Shkencëtarët kanë identifikuar rolin e mijëra mutacioneve në gjenin e kancerit BRCA2, gjetje që mund të ndihmojnë të qetësojnë pacientët e shqetësuar për rrezikun e kancerit ose t’i udhëzojnë mjekët drejt trajtimeve më të mira dhe më të synuara, sipas një studim i publikuar të mërkurën, raporton reuters pêrcjell albinfo.ch.

Mutacionet e dëmshme në BRCA2 – një gjen përgjegjës për riparimin e ADN-së së dëmtuar – rrisin ndjeshëm rrezikun e kancerit të gjirit, vezoreve, prostatës dhe pankreasit. Pas vdekjes së parë të raportuar të njeriut nga gripi i shpendëve H5N1 në Shtetet e Bashkuara, rreth 45% e grave që trashëgojnë një mutacion të dëmshëm BRCA2 do të zhvillojnë kancer gjiri deri në moshën 70-vjeçare. Por jo të gjitha mutacionet në gjen janë të dëmshme, dhe shumë janë të tillë. rrallë që mjekët nuk e dinë nëse paraqesin rrezik apo jo.

Gjetjet e reja, të botuara në revistën Nature, mund të ofrojnë përgjigje ose një masë lehtësimi për shumë njerëz që pyesin veten nëse mutacioni i tyre mund të jetë vdekjeprurës ose të garantojë ndërhyrje parandaluese, siç është mastektomia. Për studimin e tyre, studiuesit u fokusuan në mijëra të ashtuquajturat “variante me rëndësi të pasigurt”, ose VUS, të cilat shfaqen në testet gjenetike, por ende nuk janë karakterizuar, duke i lënë pacientët dhe mjekët të pasigurt për rrezikun e tyre dhe çfarë të bëjnë më pas, përcjell albinfo.ch. “Kjo është shumë dekurajuese për pacientin,” tha studiuesi i Klinikës Mayo, Fergus Couch, autor i lartë i studimit.

Për shkak se gjeni BRCA2 është kaq i madh, Couch dhe kolegët u fokusuan në të gjitha variantet e mundshme brenda një pjese kyçe të gjenit përgjegjës për njohjen dhe lidhjen me ADN-në. Në total, ata ekzaminuan 7000 variante. Shkencëtarët më pas përdorën mjetin e modifikimit të gjeneve CRISPR për të futur mijëra variante të gjenit BRCA2 në qelizat njerëzore në enët laboratorike dhe numëruan se sa prej qelizave vdiqën, një tregues se mutacioni ishte i dëmshëm.

Pasi identifikuan funksionin e varianteve, ata i futën të dhënat në modelet ekzistuese të përdorura nga gjenetistët dhe patologët për të klasifikuar rrezikun e sëmundjes së pacientëve nga variantet specifike BRCA. Ata ishin në gjendje të klasifikonin 91% të të gjitha varianteve në këtë pjesë kyçe të gjenit, duke i identifikuar ato si patogjene, me gjasë patogjene, me gjasë beninje ose beninje, tha Couch. Kjo la vetëm disa qindra në kategorinë VUS. Kompanitë e testimit gjenetik përditësojnë shpesh raportet e tyre të testimit kur informacioni i ri bëhet i disponueshëm, dhe Couch tha se shpreson që studimi t’u japë disa pacientëve përgjigje nëse mutacionet e tyre janë të padëmshme ose potencialisht të rrezikshme.